Preskúmanie testu CircleDNA

Trh s domácimi testami DNA sa preplňuje. Pred niekoľkými rokmi existoval iba jeden alebo dvaja hlavní uchádzači aj v tých najväčších geografických oblastiach. Teraz je z čoho vyberať, všetko sa chváli rôznymi výhodami a vznáša veľké nároky na to, čo je ešte len vznikajúca služba.

V tejto hyperkonkurenčnej a na humbuk náročnej atmosfére musia nováčikovia na trhu nájsť rozdiel od etablovaných lídrov na trhu s vysokým uznaním značky, ako sú 23 & Me a AncestryDNA - prvé z nich museli nedávno prepúšťať v dôsledku nižšie tržby.

Prekvapivo bola spoločnosť CircleDNA - vlastnená spoločnosťou Prenetics a nováčikom vo Veľkej Británii po úspešnom uvedení v Hongkongu - na to, že je oveľa nákladnejšia ako konkurencia. Za to však tvrdí, že je „najkomplexnejším testom DNA na svete“.

Poctivo, CircleDNA ponúka testy za nižšiu cenu ako jej prémiová služba 499 £ / 629 $ / AU $ 929, ale keď si prečítate rozostrenia, je ťažké uspokojiť sa s čímkoľvek menším. Je to preto, že produkt Premium je kombináciou všetkých nižších úrovní, čo znamená, že získate balíčky Vital, Zdravie a plánovanie rodiny všetko v jednom s pridaním informácií o tom, ako pravdepodobne odpoviete na viac ako 100 bežných farmaceutických liekov.

Test Premium ponúka až 500 prehľadov v 20 kategóriách. Ak to znie veľa, „správa“ tu znamená v podstate jediný výsledok - takže „pravdepodobne netolerujete laktózu“ by sa považovala za jednu správu.

Produkt Premium však obsahuje aj doživotné predplatné budúcich aktualizácií, čo znamená, že so zlepšením procesu môžete potenciálne dostávať správy od rovnakej vzorky DNA roky po jej dodaní.

Správy a kategórie obsahujú všetko, čo od domáceho testu DNA pravdepodobne budete chcieť: informácie o vašom zdraví, výživových potrebách, náchylnosti na rôzne choroby a stavy, dokonca aj osobnostné a talentové dispozície.

Súčasťou testu Premium je aj 30-minútový hovor s genetickým poradcom a ďalší s geneticky vyškoleným zdravotníckym trénerom, ktorý vám pomôže dať výsledky do súvislosti. Úrovne za nižšie ceny zahŕňajú iba jednu alebo druhú.

Vyskúšali sme test Premium na vzorkách DNA dvoch ľudí, aby sme porovnali výsledky a zistili, čo za dané peniaze dostanete. Takto sme sa dostali ďalej.

Čo je v súprave?

Ako by ste čakali vzhľadom na cenu, kolekcia CircleDNA vyzerá veľmi luxusne. Dodáva sa vo väčšej škatuli ako mnoho iných, ktoré sú určené na prechádzanie poštovými schránkami. Sada Circle je veľká asi ako typická skrinka na smartphone a štýlová čierna a zlatá krabica je zabalená do vonkajšej strany, ktorá podrobne popisuje typy a počet správ, ktoré získate vo svojich výsledkoch.

Krabica je utesnená holografickou nálepkou zdobenou dvojitou špirálou DNA, čo je upokojujúce - keď vkladáte genetickú hmotu do súpravy, je pekné vedieť, že už nebola otvorená.

Vo vnútri nájdete malý náramok so šnúrkou a podložkou so slovom „change“. Toto je odkaz na filozofiu spoločnosti Circle týkajúcej sa „zmeny“ - spoločnosť nazýva svojich (mnohých) podporovateľov celebrít, väčšinou športovcov, „changemakers“. Úprimne, náramok sa zdá byť trochu prehnaný, ale nedošlo k nijakej škode.

V skutočnej testovacej časti súpravy je k dispozícii utesnený tampón (Circle na rozdiel od konkurencie ako 23 a Me používa skôr tampón na líce ako tubu so slinami), tubu na jej uzavretie a vrecko so vzorkou na umiestnenie skúmavky. do a predplatená plastová obálka na odoslanie celej veci späť.

Koľko stojí služba?

Circle v súčasnosti ponúka štyri úrovne testovania DNA: Vital, Health, Family Planning a Premium. Každý z nižších balíkov ponúka iný výber prehľadov podľa toho, ktoré výsledky sú pre vás najdôležitejšie.

Vital (199 GBP / 189 USD / 279 USD) obsahuje 125 správ v 14 kategóriách vrátane výživy, fitnes, spánku a podobne. Balík Zdravie (419 GBP / 499 USD / 759 USD) nezahŕňa stravu a výživu vo svojich 115 správach v štyroch kategóriách, obsahuje však správy o rakovine, demencii a iných chorobách. Balík Plánovanie rodiny (tiež 419 GBP / 499 USD / AU $ 759) obsahuje 155 prehľadov v jednej kategórii: plánovanie rodiny, ako si predstavujete.

Balíček Premium, ktorý sme vybrali v tejto recenzii, stojí 499 GBP / 629 USD / AU $ 929 a obsahuje všetkých 500 prehľadov v 20 kategóriách, ktoré je test schopný vyrobiť.

Cenová stratégia je preto zvedavá: balíček Vital je polovičnou cenou oproti testu Zdravie alebo Plánovanie rodiny, ale obsahuje viac správ ako prvý a viac kategórií ako obidve, a pravdepodobne má nižšiu cenu, aby konkuroval lídrom na trhu. Možnosti Plánovanie zdravia a rodiny sa zdajú byť dosť predražené, pretože platíte tri štvrtiny ceny možnosti Premium a namiesto celých 500 dostanete 115 alebo 155 správ.

Balík Premium je nepochybne drahý, najmä v porovnaní s poprednými testami domácej DNA na trhu, ale počet zahrnutých správ je pôsobivo vysoký - v GBP to v podstate predstavuje 1 £ (asi 1,50 USD / AU $ 2) za správu. Ak máte peniaze na to, aby ste ich utratili, a chcete komplexne preskúmať svoje gény, môže to stáť za to.

Ochrana osobných údajov

Pochopiteľne, niektorí ľudia sa obávajú o bezpečnosť svojich genetických údajov u spoločností na testovanie DNA. Doteraz neexistujú žiadne konkrétne problémy s Prenetics alebo CircleDNA, o ktorých by sme si boli vedomí, ale vzhľadom na to, aké nové sú pre západný trh, to nie je prekvapujúce.

Časté otázky k CircleDNA sú upokojujúco podrobné, pokiaľ ide o súkromie a údaje. Obzvlášť dôležité je uistenie, že „žiadne vaše údaje nepredávame, neprenajímame ani neprenajímame žiadnej tretej strane. Iba vy môžete rozhodnúť, ako sa budú vaše výsledky používať a zdieľať s ostatnými“ a že „svoj účet a údaje môžete kedykoľvek vymazať (sic) e-mailom na adresu [email protected]. "

To by samozrejme znamenalo, že nebudete dostávať aktualizácie svojich výsledkov, pretože sa proces v budúcnosti zlepší, ale väčšina balíkov Circle to aj tak neobsahuje.

Circle hostí prostredníctvom služby Amazon Web Services (AWS), ktorá má konkrétnu stránku s vysvetlením, ako je to bezpečná voľba pre údaje o genomike.

Web Circle používa SSL a systémy prenosu údajov spoločnosti boli zjavne vyhodnotené treťou stranou, aby potvrdili zhodu s medzinárodnou bezpečnostnou normou ISO 27001.

Ak máte stále obavy, Circle vám umožní zaregistrovať vašu súpravu pomocou pseudonymu a nie pomocou skutočného mena. Vzorky sú v laboratóriu v každom prípade identifikované anonymnými kódmi a spoločnosť Circle tvrdí, že genetické údaje ukladá oddelene od informácií o objednávaní (adresa, informácie o kreditnej karte atď.).

Aké ľahké je vykonať test a ako dlho trvalo dosiahnutie výsledkov?

Prvým krokom je registrácia súpravy, rovnako ako u konkurenčných súprav. Urobíte to prostredníctvom aplikácie CircleDNA, ktorá je farebná a ľahko použiteľná, aj keď by to dokázalo lepšie s miestnymi pokynmi - nie sme si istí, že každý vie, že „OTP“ znamená „jednorazové heslo“ (a náhodný dav je pravdepodobne si kladie otázku, prečo sa od nich požaduje jedno skutočné spárovanie).

Na rozdiel od mnohých konkurenčných súprav Circle pracuje skôr s tampónom na líca ako so vzorkou slín. To znamená, že proces odberu je omnoho menej hrubý, pretože ho musíte len 10-krát trieť o vnútro oboch líca, než aby ste ho vypľuli do tuby. Pokyny sú jasné a postup je ľahký.

Po vykonaní výteru opatrne vložte tyčinku do priloženej tuby (nedotýkajte sa konca), rozlomte ju na polovicu, tubu zatvorte a pretrepte. Trubica potom ide do vrecka na vzorky, ktoré prechádza do priloženej predplatenej plastovej obálky.

Naše vzorky súprav boli zverejnené 10. decembra a obe sady výsledkov prešli 8. januára. Často kladené otázky hovoria, že proces zvyčajne trvá 18 pracovných dní od prijatia vašej vzorky, zatiaľ čo naše 21 dní - ale ten čas zahŕňal Vianoce a Nový rok, ktorý pravdepodobne veci trochu oddialil.

Čo sú výsledky?

Výsledky CircleDNA sa dodávajú v dvoch formátoch: e-mail s odkazom na PDF so všetkými výsledkami a aplikácia, ktorá všetko rozdeľuje podľa sekcií. V oboch je ľahké sa orientovať a porozumieť im, s farebnými ilustráciami a priamym jazykom.

Aplikácia aj PDF sa snažia vysvetliť, ako funguje testovanie DNA, a že výsledky nie sú diagnostické - ani tie, ktoré sa týkajú konkrétnych zdravotných stavov. Prejavujú skôr predispozíciu k určitým znakom a chorobám, zatiaľ čo životné prostredie a životný štýl majú tiež významné účinky. To je osviežujúce, pretože o génoch sa často hovorí, akoby boli akýmsi „receptom“ na všetko, čím ste, čo však nie je tento prípad.

Pre test Premium je množstvo dát vo výsledkoch dosť ohromujúce (v dobrom slova zmysle) a prejsť ich všetkým chvíľu trvá. Analytické typy môžu celkom ľahko stratiť dni čítaním a učením. Aj keď súbor PDF aj aplikácia obsahujú vaše výsledky, v aplikácii je oveľa viac podrobností, takže vám odporúčame pozrieť sa pri prvom prečítaní správ a získať tak relevantný kontext.

Napríklad jedna zo správ v kategórii Strava sa nazýva „citlivosť na teofylín“. PDF iba ukazuje, či máte normálnu alebo vysokú citlivosť, a žiadne ďalšie informácie. Rovnaká časť aplikácie má tri karty. Prvý ukazuje vašu úroveň citlivosti, vysvetľuje vaše výsledky, povie vám, čo je teofylín (vedľajší produkt kofeínu) a vysvetlí potenciálne riziká.

Druhá karta ponúka odporúčania týkajúce sa zmien životného štýlu na základe vašich výsledkov a obsahuje niektoré drobnosti týkajúce sa teofylínu.

Tretia karta „Vedecké podrobnosti“ ukazuje, ktoré konkrétne gény boli testované, skóre spoľahlivosti daného výsledku a zoznam odkazov. To je dôvod, prečo si možno budete musieť dať poriadny čas na to, aby ste si prešli svojimi výsledkami - je tu kopa informácií, a hoci väčšina z nich je skôr pekná ako známa ako nevyhnutná, pre biologických geekov a typy Kvantifikované ja je fascinujúca .

Ak chcete iba stručné zhrnutie svojich výsledkov, súbor PDF je ideálny, najmä preto, že všetko je zobrazené farebne odlíšenou a ľahko interpretovateľnou grafikou.

Správy sú usporiadané pod hlavičkami v aplikácii: Diéta a životný štýl, Talenty a športové výkony, Objavte svoj pôvod, Preskúmajte svoj genetický plán, Chráňte svoju rodinu, Včasné odhalenie, Zdravie a choroby a Presná medicína. Niektoré z týchto hlavičiek obsahujú veľa podkategórií, v ktorých môžete prechádzať - talenty a športové výkony zahŕňajú napríklad šport a fitnes, vlastnosti úspechu a hudba a tanec - zatiaľ čo niektoré majú iba jednu alebo dve.

Aj keď sú mnohé správy podobné tým, ktoré sa nachádzajú v konkurenčných produktoch, najmä pokiaľ ide o zdravie a stravu (napríklad zisťovanie, či máte predispozíciu na určité typy rakoviny alebo Alzheimerovu chorobu), niektoré výsledky CircleDNA sa zdajú byť použiteľnejšie. Je to zjavne zámerné, s cieľom produktu pomôcť ľuďom žiť „optimalizovaný“ život na základe ich genetickej výbavy.

To je samozrejme v prípade niektorých kategórií jednoduchšie ako v iných. Výsledky odporúčajú jesť stredomorskú stravu, ktorú som skúmal od získania správy. Nášmu druhému testovanému subjektu Alexovi však práve povedali, aby jedol „zdravú rovnováhu“, ktorá by platila pre kohokoľvek.

Výsledky výživy sú obzvlášť uplatniteľné. Zistil som, že mám nadpriemernú potrebu horčíka, niektorých druhov omega-3, vitamínu D a vitamínu B6. Vďaka tomu som si začal dopĺňať stravu a hoci je to pravdepodobne placebo, cítim sa pre ňu lepšie. Podobné správy má aj Alex, ktorý začal s doplnkami aj na základe svojich testov.

Niektoré výsledky týkajúce sa zdravia a chorôb sú tiež potenciálne uplatniteľné. Môj správne ukázal, že som prenášačom dvoch dedičných chorôb, o čom by bolo dobré vedieť, keby som plánoval deti. Kruh tiež zachytil tretiu dedičnú chorobu, ktorú iné doterajšie testy neoznačili.

Je zaujímavé, že niekedy môžu mať nosiče genetických chorôb určité príznaky choroby, aj keď nemajú úplnú verziu. Som napríklad nosičom cystickej fibrózy a mám z toho mierne problémy s pľúcami.

To, kde sa to stalo skutočne užitočným - a pravdepodobne to stálo za to cenu samo osebe - bolo vo Alexových výsledkoch, kde zistil, že je nositeľom choroby, o ktorej nikdy nepočul. Keď vezmeme do úvahy, že Alex trpí ME (alebo syndrómom chronickej únavy) a jedným z hlavných príznakov choroby, ktorú prenáša, je výrazná únava, môže sa obrátiť na svoj lekársky tím a vyšetriť ho ďalej.

Pretože ME je jednou z frustrujúcich podmienok, ktorá často nemá príčinu, jedná sa o skutočnú pomoc a o Alexovi by sa nehovorilo pri menej komplexnom teste zameranom viac na predkov.

Niektoré správy sa zdajú menej závažné a skôr pre zábavu a rozprávanie - napríklad vaše tanečné a hudobné schopnosti. Tieto menej dôležité kategórie mali tendenciu dávať prekvapujúce výsledky častejšie ako tie merateľnejšie - napríklad Alexov výsledok „pravdepodobnej intolerancie laktózy“ je možné porovnať so skutočnosťou, že laktózu skutočne netoleruje - ale ako môžete kvantifikovať, či ste vrodene nadaní hudbou?

Alex aj ja zjavne sme, ale ani jeden z nás nehrá na nástroj a ani naše hudobné snaženie z detstva nikam nešlo. Nikto, kto ma videl päťročnú, ako sa lakťami ťahá hore na koncertnú klavírnu stoličku a stláča súčasne veľa nesúhlasných klávesov, by ma nenazval „nadanou“.

Skutočnosť, že sa niektoré výsledky zdajú nesprávne, nie je prekvapujúca, pretože sú skôr predispozíciou než istotou. Napríklad moja tolerancia korenia je zjavne normálna, ale aj to najmiernejšie kura u Nanda je pre mňa príliš veľa. To znamená, že ako Alex, tak aj ja by sme zjavne mali mať odstávajúce uši v štýle princa Charlesa, a ani jeden z nás to nemá, čo je trochu ťažšie vysvetliť. Možno sme ako deti strávili veľa času spánkom na boku.

Nie sme sami, kto vyhľadáva niektoré výsledky, ktoré vám zdvihnú obočie: šéf produktu Prenetics, Andrew Steele, nemal vo svojich výsledkoch značku DNA ako elitného športovca. Pre olympijského medailistu je to trochu prekvapujúce.

Jednou z najneobvyklejších a najzaujímavejších častí výsledkov CircleDNA je sekcia Drug Response. Prevedie vás výberom bežných farmaceutických liekov a pomocou vašich génov vyhodnotí, ako na ne môžete odpovedať. Napríklad by som mal zjavne použiť nižšiu začiatočnú dávku opioidov vrátane fentanylu, ale to je pravdepodobne dobrá rada pre veľa ľudí. Budem mať tieto informácie po ruke, ale nie som presvedčený, že by lekár vzal výsledky na vedomie, ak by som ich označil pri lekárskom predpise.

Riziko tu samozrejme spočíva v tom, že si ľudia dávkujú svoje dávky bez toho, aby sa porozprávali s odborníkom - ale aby ste boli spravodliví voči spoločnosti Circle, opakovane vám to pripomína. Nezačnite brať vyššie dávky vecí len preto, že to povedala vaša DNA, dobre?

Aká je veľkosť vzorky a ako veľmi sa výsledky zhodujú s vašim dedičstvom?

Veľkým rozdielom pre CircleDNA je, že spoločnosť používa skôr sekvenovanie celého exómu ako menej podrobný proces genotypovania, čo znamená, že sa pozerá na zhruba 1% vášho genómu. Ak to znie nízko, je to skutočne viac, ako používa mnoho domácich spoločností na testovanie DNA, a zahŕňa 31 miliónov dátových bodov.

Váš exóm je časť vášho genómu tvorená exónmi, ktoré sú kódovačmi bielkovín. Ak vezmeme do úvahy, že akýkoľvek nepríbuzný pár ľudí bude mať niekde medzi 99,5% a 99,9% ich DNA (odhady sa líšia), 1% je viac než dosť na to, aby ste zistili, čo vás robí.

Časť výsledkov Circle v rámci dedičstva je celkovo najslabšia. Pri porovnaní mojich výsledkov s výsledkami, ktoré som dostal prostredníctvom Ancestry a 23AndMe, sú údaje spoločnosti Circle zjavne horšie.

Keby to bol jediný test DNA, ktorý som absolvoval, nikdy by som sa nedozvedel o svojich židovských predkoch, ktoré som objavil prostredníctvom 23AndMe a potvrdil genealogickým výskumom. Toto sa neobjavilo na mojich výsledkoch CircleDNA, ktoré ma označili za 99% európskych a 1% juhoázijských.

Podobne Alexovým výsledkom chýbajú dôležité informácie - jeho matka je z krajiny Strednej Ameriky a hispánske etniká nie sú zastúpené v 15 pôvodných skladbách Circle:

Východoázijský

Čínština
Západná menšina
Severná han čínština
Južanská čínština
Južná menšina
Severná menšina
Japonský a kórejský

Juhovýchodná Ázia

Vietnamci
Indonézske, thajské, malajzijské, filipínske, kambodžské a barmské

Africký

Európsky

Východoeurópsky
Severoeurópsky
Severozápadnej Európy
Juhoeurópsky

Stredný východ

Juhoázijský

Predpojatosť voči ázijskému pôvodu je pravdepodobná kvôli vlastnému dedičstvu spoločnosti Circle, ktoré predtým, ako sa rozšírila inde, urobilo tento test veľký test v Hongkongu. Spočiatku sa zdalo, že to môže byť spôsobené aj relatívne malou veľkosťou vzorky, hoci sa ukázalo, že to tak nebolo.

Keď sme ohľadom toho kontaktovali spoločnosť Circle, hovorca spočiatku povedal, že veľkosť vzorky 2 880 je dostatočná na „dôkladné vyvodenie“ 15 rôznych skladieb predkov.

Spoločnosť však odvtedy objasnila, že skutočná veľkosť vzorky je oveľa vyššia, a to na 28 227: „Referenčné súbory údajov CircleDNA pozostávajú z dvoch skupín súborov údajov: 1) Jednotlivci z verejne dostupných súborov údajov vrátane projektu rozmanitosti ľudského genómu, projektu 1000 génov a projektu Gnomad projekt. 2) Jednotlivci zo súkromných zbierok údajov CircleDNA od zákazníkov, ktorí súhlasili s účasťou na výskume.

„Celkovo je v súboroch referenčných údajov použitých na odhad predkov 25 347 zákazníkov so súhlasom výskumu a 2 880 údajov, ktoré nie sú zákazníkmi. Veľkosť databázy používanej na odhadovanie predkov bude s rozširovaním našej zákazníckej databázy zákazníkov stále narastať “.

Pravdepodobne bude predok jednou z oblastí, kde sa analýza spoločnosti Circle časom zlepší, čo znamená, že dúfam, že aj Alex, aj ja dostaneme aktualizované výsledky, ktoré sa budú viac zhodovať s tým, o čom vieme, že je to pravda.

Medzitým sme však do výsledkov tvojich predkov z Kruhu nečítali vôbec nič, pretože obe naše vzorky obsahovali významné chýbajúce informácie. Je obzvlášť frustrujúce, že židovskí predkovia sú poskladaní do všeobecnej hlavičky „Stredného východu“ (aj keď moja tam tiež nebola viditeľná) a že hispánski predkovia nie sú vôbec zastúpení.

Čo ti to ešte hovorí?

V sekcii Strava a životný štýl je časť Stres a spánok naozaj užitočná. Toto vám hovorí niečo o vašom genetickom riziku spánkového apnoe (aj keď sú veľmi dôležité aj faktory prostredia), o tom, ako hlboko budete pravdepodobne spať a koľko sa budete pohybovať, či už ste ranný škovránok alebo nočná sova, ako dobre sa máte tolerovať stres a pravdepodobnosť, že vás stres zbaví tuku.

Aj keď sú to opäť iba predispozície, môžu pôsobiť dosť posilňujúco - bolo dobré počuť, že som „bojovník“ v boji so stresom, a preto by som sa mohol napĺňať. Je tiež dobré vedieť, koľko spánku vaša DNA hovorí, že potrebujete - v mojom prípade viac ako deväť hodín. Hovoril som ti, mami.

Verdikt

Balík Premium CircleDNA predstavuje komplexný pohľad na vaše genetické zloženie od vážnych - náchylnosť k rôznym chorobám a stavom - po povrchnejšie, napríklad to, ako ste (vrodení) dobrí v tanci a matematike.

Výsledky sú prezentované v ľahko zrozumiteľnom formáte a aplikácia podporuje hlboké ponory, aby sa o každej správe dozvedeli viac. Je zrejmé, aké sú vaše výsledky a čo to znamená. Existuje veľa praktických poznatkov, ktoré vám môžu pomôcť zlepšiť váš život na základe vašich génov. (Aj keď to opäť nie je jediný faktor, ktorý by ste mali brať do úvahy. Ak aplikácia hovorí, že je menej pravdepodobné, že si na cigarete urobíte závislosť, neznamená to, že tak neurobíte, alebo že je skvelý nápad začať fajčiť. )

CircleDNA je sklamaný svojimi slabými výsledkami Ancestry, ale pretože Premium obsahuje doživotné predplatné vylepšenia testov, dúfajme, že sa to napraví a predchádzajúci testeri dostanú aktualizácie, ktoré presnejšie odrážajú ich dedičstvo.

Pre analytické typy je sen CircleDNA Premium snom - obrovská, podrobná správa o vašich génoch podložená vedou s celoživotnými aktualizáciami, keď sa údaje zlepšujú. Je to drahé, ale ak chcete vedieť hneď teraz všetko, toto je váš test DNA.