Domáce testovanie DNA vám môže povedať všeličo. Môže vám povedať, či máte vyššie riziko určitých zdravotných stavov. Môže vám povedať, odkiaľ pochádzajú vaši predkovia. A podľa všetkého vám môže povedať, či máte problém s vôňou špargle. Ako to však v skutočnosti funguje?
Čo je to domáce testovanie DNA?
Existujú dva druhy testovania DNA doma. Prvý test, test otcovstva doma, ste pravdepodobne videli v televíznych programoch na nižšom trhu: jedná sa o test DNA, ktorý vám povie, či ste genetický pár s niekým iným. Druhá je oveľa vzrušujúcejšia. Môže analyzovať vašu vzorku DNA, aby vám pomohla odhaliť vašich predkov a objaviť žijúcich „príbuzných DNA“, a tiež vám môže poskytnúť informácie o vašom genetickom zložení. To vám môže pomôcť identifikovať rizikové faktory, napríklad by vás mohlo informovať, či máte zvýšené riziko konkrétnych stavov, aby ste podľa toho mohli vykonávať zmeny životného štýlu.
Ako získam domáci test DNA?
Všetko, čo musíte urobiť, je zvoliť si testovaciu službu ako Ancestry alebo 23andMe a oni vám pošlú všetko, čo potrebujete, v príspevku. Súčasťou balenia bude súprava na získanie vašej vzorky DNA, jedinečný identifikátor a vak na vloženie vzorky späť. Budete musieť zaregistrovať jedinečný identifikátor online, aby laboratórium pri príchode vášho balíka do laboratória vedelo, komu patrí.
Ako poskytnem vzorku DNA?
Domáce súpravy na testovanie DNA zvyčajne vyžadujú vzorku slín, takže pre osoby ako Ancestry.com alebo 23andMe ide len o to, aby ste ich vypľuli do skúmavky. Je dôležité, aby ste predtým pol hodiny nejedli, nepili, nefajčili ani nežuvali žuvačky. Niektoré služby, napríklad Thriva, používajú namiesto toho krvný test vpichom prsta.
Môže sa moja vzorka zmiešať s vzorkou niekoho iného?
Nie. Takáto chyba by bola katastrofou PR pre každú testovaciu firmu D&AD a sú veľmi, veľmi opatrní, aby sa tak nestalo. Napríklad v spoločnosti 23andMe nám ich hovorca povedal, že „poskytovať každému z našich zákazníkov presné údaje je najvyššou prioritou. Naše laboratóriá majú certifikáciu CLIA a akreditáciu CAP. Počas spracovania a načítania genetických údajov musíme spĺňať určité štandardy kvality vrátane kvalifikácie pre jednotlivcov, ktorí test vykonávajú, aby sme zákazníkom poskytli správne a presné výsledky. Výsledky nevraciame, pokiaľ všetky údaje nevyplnili a neprešli našim procesom zabezpečenia kvality. “
Čo sa stane, keď laboratórium dostane moju vzorku?
Ako ste už pravdepodobne uhádli, je to oveľa komplikovanejšie, ako napichnúť hrot Q do injekčnej liekovky so vzorkou a strčiť ju pod mikroskop. "DNA je extrahovaná z buniek obsiahnutých vo vašich slinách," povedala nám 23andMe. "Laboratórium potom mnohokrát kopíruje DNA v procese zvanom zosilnenie a duplikuje malé množstvo extrahované z vašich slín, kým ich nebude dostatok na genotypizáciu."
Čo znamená genotypizácia?
Váš genotyp je vaša osobná sekvencia DNA, ktorá je takmer, ale nie úplne identická so sekvenciou všetkých ostatných. A tieto rozdiely sú rozhodujúce, pretože nás robia tým, kým sme: dodávajú nám farbu vlasov a očí, našu výšku, naše rizikové faktory pre určité zdravotné ťažkosti atď. Genotypizácia je proces identifikácie týchto rozdielov porovnaním nášho genotypu s referenčným a sledovaním toho, čo sa zhoduje a čo nie.
Ako robia domáce testy DNA genotypizáciu?
Procesom nás previedlo 23andMe. „Aby sme dostali genotyp, je amplifikovaná DNA„ rozrezaná “na menšie kúsky, ktoré sú potom aplikované na náš DNA čip - tiež známy ako Microarray,“ povedali nám. "To je malá sklenená podložná sklíčko s miliónmi mikroskopických guľôčok na povrchu." Každá guľôčka je pripojená k sonde určenej na detekciu genetických variantov, ktoré testujeme. Odrezané kúsky vašej DNA sa prilepia k zodpovedajúcim zodpovedajúcim sondám DNA. “
DNA pozostáva zo štyroch báz: adenín (A), cytozín (C), guanín (G) a tymín (T). Tieto bázy sa kombinujú v mnohých rôznych kombináciách, ktoré účinne fungujú ako programy pre naše telá na výrobu proteínov; čip pre genotypizáciu je navrhnutý tak, aby hľadal konkrétne verzie tohto programu. Ako vysvetľuje 23andMe, ak je „normálnou“ verziou sekvencie AACGT a chcete nájsť ľudí s verziou ACCGT, hľadáte sekvencie, ktoré zodpovedajú tej druhej. "Fluorescenčný štítok na každej sonde identifikuje, ktorej verzii genetického variantu zodpovedá vaša DNA." Potom analyzujeme vaše výsledky a poskytneme vám prehľady vo vašom zabezpečenom online účte. “
Aké informácie poskytujú domáce testy DNA?
Existujú dva kľúčové druhy informácií. Existujú informácie o predkoch, ktoré vám môžu povedať, odkiaľ vo svete pochádza vaša DNA, a ktoré sa môžu (voliteľne) použiť na spojenie s ďalšími ľuďmi pomocou DNA zhod. A existujú zdravotné informácie, ktoré identifikujú špecifické genetické markery spojené s konkrétnymi stavmi, ako sú rakovina, degeneratívne choroby, zdravie srdca atď. Niektoré služby poskytujú tretí druh informácií, ktoré vám povedia o „vlastnostiach“, ako sú preferencie stravovania a ďalšie vlastnosti.
Ako domáce testy DNA sledujú vašich predkov?
23andMe to vysvetliť takto: „Na určenie rozpadu vašich predkov používame algoritmus, ktorý jednotlivo skúma krátke kúsky DNA vo vašom genóme. Porovnávame každý kúsok s DNA z referenčných populácií z celého sveta (t. J. Tisíce jedincov so známym pôvodom). Keď sa kúsok vašej DNA s vysokou mierou spoľahlivosti podobá na DNA z konkrétnej referenčnej populácie, priradí sa k tejto populácii. S rastom našich referenčných skupín a zlepšovaním technológií môžu byť vaše výsledky podrobnejšie.
Aké presné sú výsledky?
V prípade zdravotných správ sú testy DNA regulované americkým úradom FDA. „Musia spĺňať vysoké požiadavky na presnosť - viac ako 95% zhoda so Sangerovým sekvenovaním, čo je zlatý štandard presnosti,“ hovorí 23andMe.
Rysy a hlásenie o zdraví sú trochu zložitejšie. Takže keď vám služba oznámi váš sklon k „detekcii zápachu špargle“, nenávisť k zvuku žuvania alebo strach z reči na verejnosti, vychádza to viac z internej analýzy a štatistík. 23andMe hovorí, že na vykazovanie znakov používa dva modely: štatistický model založený na odpovediach prieskumu od ľudí s rovnakými genetickými znakmi a kurátorský model založený na publikovaných vedeckých štúdiách a údajoch z prieskumu.
Dostanú muži a ženy odlišné výsledky?
Áno. Napríklad, ak ste muž, vaša správa o zdraví vám môže povedať o vašej náchylnosti k plešatosti u mužov a vašich rizikových faktoroch pre rakovinu prostaty; ak ste žena, vaša správa vám môže povedať o rizikových faktoroch pre rakovinu vaječníkov alebo krčka maternice.
To môže predstavovať problém pre používateľov trans alebo nebinárnych služieb, ako vysvetľuje 23andMe. „Zákazníci transgenderu dostanú v nastaveniach svojich profilov zdravotné správy prispôsobené pohlaviu, ktoré sami nahlásili. Tieto nastavenia je možné upravovať. Informácie, ktoré poskytujeme v našich zdravotných správach, vychádzajú z dostupného množstva publikovaných lekárskych a vedeckých výskumov, ktoré sa vo všeobecnosti uskutočňovali u osôb identifikovaných ako muži alebo ženy počas registrácie na tieto štúdie. “
Ako vysvetľuje 23andMe, zatiaľ čo rizikové faktory mnohých chorôb vychádzajú z našej základnej biológie, „mnoho rizikových faktorov chorôb súvisí aj s prostredím a správaním, ktoré sú do veľkej miery ovplyvnené prežitými skúsenosťami“. Liečba, ktorú mnoho trans ľudí podstúpi, môže tiež ovplyvniť tieto faktory, takže napríklad trans-ženy liečené hormonálnou liečbou môžu mať znížené riziko rakoviny prostaty, ale zvýšené riziko rakoviny prsníka.
Čo sú príbuzní DNA?
Príbuzní DNA, niekedy nazývaní aj Genetickí príbuzní, sú ďalší používatelia služieb, ktorí zdieľajú rovnakú DNA ako vy. Toto zdieľanie musí byť významné: zatiaľ čo všetci máme krátke sekvencie DNA, ktoré sa zhodujú s inými ľuďmi, dlhšie úseky DNA budú zdieľané s príbuznými, s ktorými zdieľate spoločného predka.
Podľa 23andMe: „Naše simulácie dospeli k záveru, že môžeme s istotou detekovať príbuzné jednotlivcov, ak majú aspoň jednu súvislú oblasť zodpovedajúcich SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), ktorá je dlhšia ako náš minimálny prah 7 cM (centiMorgans) dlhý a najmenej 700 SNP . “ V jednoduchej angličtine to znamená, že je takmer 100% pravdepodobnosť odhalenia prvého bratranca, viac ako 99% za druhú a okolo 80% za tretinu. Čím vzdialenejší príbuzný máte, tým menej DNA máte pravdepodobne spoločných.
23andMe vám povie, koľko DNA zdieľate so svojimi príbuznými DNA. S identickým dvojčaťom by ste čakali, že sa zhoduje 100% vašej DNA; v prípade rodiča, dieťaťa alebo súrodenca je priemer 50%; po odstránení druhého bratranca 1,5%.
Ak chcete, môžete kontaktovať alebo vás môžu kontaktovať ľudia, ktorých DNA sa zhoduje s vašou: môže to byť užitočný nástroj na pokus o vypátranie vášho rodokmeňa.
Čo sa stane s mojimi údajmi DNA, keď dostanem svoje výsledky?
To závisí od teba. Všetky hlavné domáce spoločnosti na testovanie DNA majú výskumné programy prihlásené, kde sa vaše údaje môžu použiť na pomoc pri lekárskom výskume, ale vaše údaje sa s nimi nezdieľajú bez vášho výslovného súhlasu. Výnimku tvorí vymáhanie práva: aj keď budú spoločnosti aktívne odolávať rybárskym výpravám polície a iných príslušných orgánov, musia dodržiavať súdne príkazy.
Ak nechcete, aby služba uchovávala vaše údaje o DNA, môžete požiadať o ich vymazanie, ale ak už boli vaše údaje zdieľané s externými výskumnými projektmi, tieto údaje si nemôžete spomenúť.
- Najlepšie fitness trackery roku 2022-2023